Développement et support aux traitements in utéro
La médecine fœtale a connu, au cours des deux dernières décennies, une transformation majeure : un nombre croissant de pathologies autrefois constatées à la naissance peuvent aujourd’hui être identifiées, caractérisées et, pour certaines, traitées avant même la naissance. Cette évolution repose sur une articulation étroite entre diagnostic anténatal de précision, expertise chirurgicale fœtale et prise en charge périnatale coordonnée.
Développement et support aux traitements in utero
À l’Hôpital Necker-Enfants Malades, cette dynamique s’appuie sur la Maternité et Unité de Médecine, Chirurgie et Imagerie Fœtales coordonnée par le Pr Yves Ville, avec les Pr Laurent Salomon, Pr Julien Stirnemann et le Dr Claire Colmant, qui coordonne le Centre de Référence Maladies Rares PARADIGM dédié aux grossesses monochoriales compliquées.
La prise en charge chirurgicale fœtale et néonatale s’articule étroitement avec le Service de Chirurgie Viscérale, Urologique et Transplantation Pédiatrique dirigé par le Pr Sabine Sarnacki, avec l’expertise foeto-néonatale du Dr Véronique Rousseau et du Dr Nicolas Vinit.
La Plateforme LUMIERE met l’imagerie – échographie de haute résolution et IRM fœtale – au service de cette prise en charge, à chaque étape du parcours : affiner le diagnostic, stratifier le pronostic, planifier le geste (in utero ou à la naissance) et évaluer la réponse au traitement.
Les principales pathologies concernées
Pathologies des grossesses monochoriales
Le syndrome transfuseur-transfusé (STT) et la séquence anémie-polycythémie (TAPS) résultent d’un déséquilibre des anastomoses vasculaires placentaires entre jumeaux.
Le traitement de référence du STT est la photocoagulation laser des anastomoses sous fœtoscopie. Necker, à travers le Centre de Référence PARADIGM coordonné par le Dr Claire Colmant, constitue la structure nationale de référence pour ces pathologies rares et complexes.
L’échographie guide le diagnostic et le suivi ; l’IRM apporte, dans les formes sévères, une évaluation fine du retentissement cérébral fœtal.
Hernie de coupole diaphragmatique
Malformation viscérale congénitale parmi les plus sévères, elle peut bénéficier, dans ses formes graves, de la mise en place fœtoscopique d’un ballon trachéal (FETO / PLUG), qui augmente significativement la survie néonatale.
Le parcours de soins coordonné mis en place à Necker depuis 2009 — associant médecine et chirurgie fœtales, néonatologie, chirurgie viscérale pédiatrique (Dr Véronique Rousseau) et pneumologie — fait de l’hôpital un centre de compétence national affilié à la filière FIMATHO et au réseau européen ERNICA.
L’IRM fœtale précise le volume pulmonaire, aujourd’hui meilleur facteur pronostique validé, et suit la réponse après occlusion trachéale.
Uropathies obstructives.
Les obstructions sous-vésicales (valves de l’urètre postérieur notamment) exposent à une insuffisance rénale et à une hypoplasie pulmonaire. Le shunt vésico-amniotique peut être discuté dans des indications ciblées, et la cystoscopie fœtale — dont le Dr Nicolas Vinit développe, en collaboration avec des équipes d’ingénieurs et industriels, une nouvelle génération d’instruments adaptés à l’anatomie fœtale — ouvre des perspectives pour un traitement plus physiologique.
L’échographie et l’IRM caractérisent la fonction rénale résiduelle et le volume amniotique, déterminants dans la décision.
Sténoses valvulaires cardiaques
Les sténoses aortiques ou pulmonaires critiques peuvent évoluer in utero vers un ventricule unique fonctionnel.
Les valvuloplasties fœtales percutanées, dans des indications très sélectionnées, visent à restaurer une circulation biventriculaire. L’échocardiographie fœtale reste la clé de la sélection ; l’IRM complète l’évaluation du retentissement myocardique et cérébral.
Malformations thoraciques et abdominales.
Malformations pulmonaires congénitales des voies aériennes (MAKP), hépato-omphalocèle, tératomes sacro-coccygiens, lymphangiomes, obstructions digestives : autant de situations où le couple échographie–IRM permet d’évaluer volume, rapports anatomiques, vascularisation et retentissement, afin d’adapter la surveillance, de poser les indications de geste in utero le cas échéant, et de préparer l’accueil néonatal par les équipes de chirurgie pédiatrique.
Thérapeutiques médicamenteuses in utero
Au-delà de la chirurgie, certaines pathologies fœtales relèvent aujourd’hui de traitements pharmacologiques administrés à la mère ou directement au fœtus : sirolimus dans les malformations lymphatiques, corticothérapie anténatale, traitements anti-infectieux ciblés.
L’imagerie joue ici un rôle essentiel dans le suivi de la réponse thérapeutique.
Le rôle central de l’imagerie
Dans chacune de ces situations, l’imagerie fœtale agit comme un langage commun entre obstétriciens, chirurgiens pédiatriques, cardiologues, néphrologues, néonatologistes et radiologues. L’échographie reste l’examen de première ligne, par sa disponibilité, sa résolution temporelle et sa capacité à guider les gestes.
L’IRM fœtale, développée sur la Plateforme LUMIERE avec une machine 1,5T dédiée, apporte une caractérisation tissulaire et volumétrique complémentaire, précieuse pour le parenchyme pulmonaire, les structures cérébrales, les voies urinaires et les grandes malformations thoraco-abdominales.
Cette complémentarité, enrichie par les outils d’intelligence artificielle et de quantification développés au sein de LUMIERE, soutient une ambition : offrir à chaque fœtus une évaluation personnalisée, et à chaque famille une information anténatale la plus précise possible pour éclairer les décisions thérapeutiques.
